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Distúrbios genéticos com relevância clínica: síndrome de Down e fibrose cística

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Um distúrbio genético pode vir de um cromossomo 21 a mais ou de variantes nos dois alelos de um único gene (CFTR).

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Um distúrbio genético pode vir de um cromossomo 21 a mais ou de variantes nos dois alelos de um único gene (CFTR). A unidade segue a síndrome de Down (formas citogenéticas, papel do cariótipo e o que ele não prevê) e a fibrose cística (da proteína CFTR à sequência diagnóstica, incluindo o íleo meconial com triagem normal).

Checked by a blind audit with planted defects to measure the auditor.Updated 27/10/2026 · 2 cited sources

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Essential

  1. Cromossomo 21 extra: trissomia do 21, por trissomia simples (não disjunção), translocação ou mosaicismo.
  2. Desequilíbrio da constituição cromossômica.
  3. Apresentação clínica da síndrome, com hipotonia presente em todos os recém-nascidos.
  4. Cardiopatia em cerca de metade das crianças, mesmo sem sopro: comunicação interatrial, comunicação interventricular, defeito do septo atrioventricular total.
  5. Cariótipo: não é obrigatório para o diagnóstico, mas orienta o aconselhamento genético por separar a forma casual da herdada.
  1. Variantes patogênicas nos DOIS alelos do gene CFTR.
  2. A proteína CFTR — canal de cloreto e bicarbonato da superfície apical das células epiteliais — falta, é imatura ou funciona mal.
  3. Secreções das glândulas mucosas mais viscosas, com obstrução de ductos e canalículos.
  4. Lesões inflamatórias e fibróticas progressivas e perda funcional dos órgãos de secreção exócrina, como a insuficiência pancreática.

Test yourself before moving on

Um lactente tem diagnóstico clínico de síndrome de Down. O que há de diferente no material genético dele, e de que maneiras isso pode ter acontecido?

The answer stays in Assessment, with no spoiler here.

Answer in Assessment
Sources (2)
  1. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down. Brasília: Ministério da Saúde; 2013.
    A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada, é a alteração cromossômica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.
  2. Brasil. Ministério da Saúde. Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 5, de 30 de abril de 2024. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística.
    Decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene Regulador de Condutância Transmembrana (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR), codificador da proteína CFTR, um canal de cloreto e bicarbonato presente na superfície apical das células epiteliais do organismo e que bom…

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1 clinical case in the library requires this topic. See where it decides the management.

  • Síndrome de Down no recém-nascido: o protocolo que não depende do exame físico

    Pediatria

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