Formação
CondutaResidente
Síndrome de Down no recém-nascido: o protocolo que não depende do exame físico
Preparo
- Cardiopatias congênitas acianóticas
- Distúrbios genéticos e do desenvolvimento com relevância clínica direta
- Paciente
- Homem, 0 anos
- Comorbidades
- síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), diagnóstico clínico na maternidade confirmado por cariótipo convencional nos primeiros dias de vida
- Fatores de risco
- recém-nascido com síndrome de Down: risco de até 50% de cardiopatia congênita associada, frequentemente sem sopro audível ao nascimento, triagens neonatais (teste do pezinho, da orelhinha e do olhinho) realizadas na maternidade, resultados ainda não revisados nesta consulta
- Cenário
- ambulatório de pediatria, primeira consulta após a alta da maternidade · consulta de puericultura / seguimento inicial de recém-nascido de riscoRecursos disponíveis: ecocardiografia pediátrica disponível por agendamento no próprio serviço, eletrocardiograma disponível na própria unidade, ambulatório de genética médica de referência, com fila de agendamento, resultado do cariótipo convencional disponível no prontuário eletrônico, linha de cuidado municipal para triagens neonatais (auditiva, visual e metabólica)
- Complexidade
- Gravidade 2/5Urgência 2/5Diagnóstico 3/5Ambiguidade 3/5
- O que este caso treina
- • Reconhecer que o exame físico cardiovascular normal não afasta cardiopatia congênita num recém-nascido com síndrome de Down, e solicitar ecocardiograma independentemente da ausculta
- • Diferenciar, a partir do resultado do cariótipo, quando um achado atípico (translocação robertsoniana) muda a implicação de risco de recorrência familiar e exige encaminhamento formal à genética médica, em vez de aconselhamento genético estimado no próprio consultório
- • Conduzir a conversa sobre culpa materna e risco de recorrência sem atribuir causalidade comportamental à mãe, corrigindo explicitamente a atribuição de culpa
- • Reconhecer os limites da própria competência e direcionar a pergunta sobre risco de recorrência à genética médica, em vez de estimar um número no consultório
Treine explicando cada conduta
A cada decisão, você escreve uma justificativa obrigatória e, antes de seguir, vê se acertou, a conduta indicada, as fontes e um comentário da IA sobre o seu raciocínio. Se errar, o caso segue pela conduta indicada. No fim, vem o parecer final da IA sobre o caso inteiro. Este modo não conta para o seu perfil de competência.
3 decisões comentadas~6–12 min (estimativa, já contando o tempo de escrever)
A nota aparece no fim, mas não entra no seu perfil de competência. E, como você verá o gabarito, uma tentativa no modo completo deste mesmo caso feita depois também não vai contar.
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