Suspeita de erro inato do metabolismo: tratar antes de nomear a doença

Preparation

Metabolismo de aminoácidos e ciclo da ureia
Equilíbrio ácido-base: tamponamento e leitura da gasometria

Patient

Woman, 0 years old

Risk factors: recém-nascida a termo, 39 semanas de idade gestacional, parto vaginal sem intercorrências agudas; Apgar 9/9, mamou bem ao peito nos primeiros três dias de vida (intervalo livre de sintomas), sem intercorrências na gestação nem histórico familiar conhecido de óbito neonatal inexplicado

Context: Primeira filha do casal. Pais jovens, sem consanguinidade relatada. Nenhum histórico familiar conhecido de doença metabólica, mas a investigação sobre óbitos neonatais inexplicados em parentes ainda não foi feita nesta consulta.

Setting

Pronto-socorro pediátrico de hospital geral, com UTI neonatal/pediátrica, laboratório de urgência e equipe de referência em erros inatos do metabolismo acessível por telefone · emergência — recém-nascida com intervalo livre de sintomas seguido de recusa alimentar, vômitos e hipotonia progressivasResources available: gasometria, glicemia, eletrólitos e lactato disponíveis com urgência, dosagem de amônia sérica disponível com urgência, coleta de amostra crítica (sangue em papel-filtro, plasma e urina) disponível, acesso venoso e infusão de glicose titulável disponíveis, sequestradores de nitrogênio (arginina, benzoato de sódio, fenilbutirato de sódio) disponíveis por protocolo de urgência, equipe de referência em erros inatos do metabolismo disponível por telefone para orientação imediata, UTI neonatal/pediátrica disponível localmente, SEM capacidade de diálise/hemodiafiltração pediátrica no local — transferência necessária para esse recurso

Complexity

Severity 5/5Urgency 5/5Diagnostic 4/5Ambiguity 3/5

What this case trains

• Reconhecer o intervalo livre de sintomas após um período de boa aceitação alimentar como assinatura clínica de descompensação de erro inato do metabolismo, mantendo a sepse neonatal como diagnóstico concorrente em vez de excludente.
• Interpretar a combinação de hiperamonemia, acidose com ânion gap muito elevado e hipoglicemia inexplicada como padrão de descompensação metabólica mais compatível com acidemia orgânica do que com distúrbio do ciclo da ureia clássico, e ativar o protocolo de emergência EM PARALELO à investigação infecciosa, nunca depois de excluí-la.
• Colher a amostra crítica (sangue em papel-filtro, plasma e urina) SIMULTANEAMENTE ao início do tratamento de emergência (suspensão de proteína, glicose IV numa taxa anticatabólica de 8 a 10 mg/kg/min), sem que uma ação atrase a outra.
• Reconhecer o limiar de amônia (400-500 µmol/L) que exige sequestradores de nitrogênio E preparo simultâneo de diálise/hemodiafiltração, acionando transferência para um centro com esse recurso sem atraso indefinido.
• Evitar ácido valproico e a suspensão do tratamento da hiperamonemia diante de uma crise convulsiva provocada pela própria hiperamonemia, e orientar a família sobre o risco de recorrência genética em futuras gestações.

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

12 commented decisions~24–48 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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