Síndrome de Down no recém-nascido: o protocolo que não depende do exame físico

Preparation

Cardiopatias congênitas acianóticas
Distúrbios genéticos e do desenvolvimento com relevância clínica direta

Patient

Man, 0 years old

Comorbidities: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), diagnóstico clínico na maternidade confirmado por cariótipo convencional nos primeiros dias de vida
Risk factors: recém-nascido com síndrome de Down: risco de até 50% de cardiopatia congênita associada, frequentemente sem sopro audível ao nascimento, triagens neonatais (teste do pezinho, da orelhinha e do olhinho) realizadas na maternidade, resultados ainda não revisados nesta consulta

Context: Primeiro filho do casal. A mãe está em licença-maternidade, amamenta exclusivamente e comparece a todas as consultas agendadas. Relata ter pesquisado sobre síndrome de Down na internet e chegado a informações contraditórias sobre o que precisa ser investigado agora.

Setting

ambulatório de pediatria, primeira consulta após a alta da maternidade · consulta de puericultura / seguimento inicial de recém-nascido de riscoResources available: ecocardiografia pediátrica disponível por agendamento no próprio serviço, eletrocardiograma disponível na própria unidade, ambulatório de genética médica de referência, com fila de agendamento, resultado do cariótipo convencional disponível no prontuário eletrônico, linha de cuidado municipal para triagens neonatais (auditiva, visual e metabólica)

Complexity

Severity 2/5Urgency 2/5Diagnostic 3/5Ambiguity 3/5

What this case trains

• Reconhecer que o exame físico cardiovascular normal não afasta cardiopatia congênita num recém-nascido com síndrome de Down, e solicitar ecocardiograma independentemente da ausculta
• Diferenciar, a partir do resultado do cariótipo, quando um achado atípico (translocação robertsoniana) muda a implicação de risco de recorrência familiar e exige encaminhamento formal à genética médica, em vez de aconselhamento genético estimado no próprio consultório
• Conduzir a conversa sobre culpa materna e risco de recorrência sem atribuir causalidade comportamental à mãe, corrigindo explicitamente a atribuição de culpa
• Reconhecer os limites da própria competência e direcionar a pergunta sobre risco de recorrência à genética médica, em vez de estimar um número no consultório

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

3 commented decisions~6–12 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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