Doença celíaca em Beatriz, 4 anos: manter o glúten até fechar o diagnóstico

Preparation

Anemia ferropriva e deficiência de micronutrientes

Patient

Woman, 4 years old

Comorbidities: nenhuma comorbidade conhecida até o momento; previamente hígida
On: nenhuma medicação em uso regular
Risk factors: quatro meses de diarreia intermitente, distensão abdominal e irritabilidade, desaceleração do ganho de peso e da estatura, cruzando dois canais de percentil na curva de crescimento, convive na mesma casa com primos que têm condições associadas a maior risco de doença celíaca (diabetes tipo 1 e investigação de anemia ferropriva refratária), vacinação em dia

Context: Mora com a avó, Dona Marta, principal cuidadora de Beatriz e de dois primos que também moram na mesma casa — Théo, 6 anos, e Ana, 9 anos. Dona Marta costuma trazer as três crianças juntas às consultas. Um quarto neto, Davi, de 6 semanas, é cuidado pela mãe dele, Juliana, que também frequenta a mesma casa e amamenta exclusivamente.

Setting

Ambulatório de pediatria geral, atenção primária, com apoio de laboratório clínico e referência para gastropediatria disponíveis · consulta ambulatorial — investigação de diarreia crônica com distensão abdominal e falha de crescimento, suspeita de doença celíacaResources available: sorologia disponível: anti-transglutaminase IgA, IgA sérica total, anti-transglutaminase IgG e anticorpo antiendomísio IgA, referência para gastropediatria e endoscopia digestiva alta com biópsias duodenais disponível, hemograma completo, ferritina e exames laboratoriais de rotina disponíveis, nutricionista/dietista disponível para orientação de dieta isenta de glúten, puericultura e acompanhamento de curva de crescimento disponíveis para os demais familiares

Complexity

Severity 2/5Urgency 2/5Diagnostic 4/5Ambiguity 3/5

What this case trains

• Reconhecer o padrão sugestivo de doença celíaca (diarreia crônica, distensão abdominal, irritabilidade e falha de crescimento) e manter o glúten na dieta enquanto solicita a sorologia inicial (anti-transglutaminase IgA e IgA sérica total), em vez de retirar o glúten empiricamente ou diagnosticar sem nenhum exame.
• Reconhecer que IgA sérica total muito baixa invalida um anti-transglutaminase IgA negativo (falso negativo por deficiência seletiva de IgA) e solicitar um teste baseado em IgG nessa situação, sabendo que o diagnóstico seguro em pacientes IgA-deficientes ainda depende de biópsia duodenal.
• Aplicar a via diagnóstica sem biópsia (sorologia IgA-baseada muito elevada associada a antiendomísio IgA positivo em segunda amostra) apenas quando ela realmente se aplica, encaminhando para biópsia duodenal quando a sorologia disponível for IgG-baseada.
• Rastrear doença celíaca em crianças assintomáticas de grupos de risco (diabetes tipo 1, síndrome de Down, tireoidite autoimune, parentes de primeiro grau) e reconhecer apresentações atípicas (anemia ferropriva refratária, baixa estatura) como indicação de sorologia, mesmo sem sintoma digestivo nenhum.
• Diferenciar a proctocolite alérgica do lactente em aleitamento materno exclusivo — sangue e muco nas fezes com bom estado geral — de outras causas de sangramento retal, e conduzi-la com dieta de exclusão materna quando indicada, mantendo o aleitamento e reservando a investigação invasiva para quem não melhora.

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

9 commented decisions~18–36 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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