Contador de 54 anos com queixas cognitivas progressivas e histórico familiar de demência precoce

Preparation

Demência rapidamente progressiva e doença priônica
Aconselhamento genético pré-sintomático em doenças neurodegenerativas
Meningoencefalite herpética e viral
Encefalite autoimune e anticorpos anti-NMDA

Patient

Man, 54 years old

Comorbidities: hipertensão arterial sistêmica leve, sem diagnóstico prévio de diabetes mellitus, sem história de trauma cranioencefálico relevante, relata consumo de 2 a 3 doses de bebida alcoólica nos finais de semana
On: losartana 50mg/dia, zolpidem em uso esporádico, há cerca de 4 meses, para insônia
Risk factors: histórico familiar materno de quadro demencial com início aos 55 anos e óbito institucionalizado aos 58 anos, etiologia nunca esclarecida, hipertensão arterial leve

Context: Contador em empresa de médio porte, com responsabilidade fiduciária sobre recursos financeiros de clientes da empresa. Casado, pai de dois filhos adultos. Principal provedor financeiro da família nos últimos anos. Dirige veículo próprio diariamente para o trabalho.

Setting

ambulatório de neurologia, encaminhado pela atenção primária · consulta ambulatorial inicial com retornos programados e um retorno não agendado, ao longo de cerca de 3 meses de acompanhamentoResources available: avaliação cognitiva estruturada com instrumentos validados (MoCA, MEEM) e escalas funcionais para atividades instrumentais, laboratório completo (hemograma, função renal e hepática, glicemia, cálcio, TSH, vitamina B12/folato, sorologias para sífilis e HIV), ressonância magnética de crânio, eletroencefalograma, coleta de líquido cefalorraquidiano com painel de anticorpos neuronais e marcadores de doença priônica (14-3-3/RT-QuIC), serviço de referência regional para doenças neurodegenerativas raras e encefalites autoimunes, serviço especializado de aconselhamento genético, por encaminhamento

Complexity

Severity 3/5Urgency 3/5Diagnostic 5/5Ambiguity 4/5

What this case trains

• Reconhecer como a idade de início antes dos 65 anos muda a probabilidade pré-teste das causas de declínio cognitivo e amplia o espectro diagnóstico a investigar.
• Sequenciar a investigação de causas reversíveis, genéticas, autoimunes e priônicas do declínio cognitivo de início precoce.
• Reconhecer mudanças no ritmo de evolução de um quadro cognitivo que indicam necessidade de reavaliação e investigação em caráter de urgência.
• Aplicar princípios éticos do aconselhamento genético em doença neurodegenerativa hereditária, incluindo autonomia e o direito de não saber.
• Avaliar o impacto ocupacional, a segurança de terceiros e o impacto familiar de um diagnóstico neurodegenerativo de início precoce na condução do caso.

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

12 commented decisions~24–48 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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