Deficiência de vitamina D e raquitismo: da perna arqueada ao alarme que o exame normal não explica

Preparation

Mecanismo da homeostase do cálcio e do metabolismo ósseo (PTH, vitamina D e remodelação)
Notificação compulsória, Conselho Tutelar e ECA
Hipocalcemia aguda e crônica
Suspeita de violência física e maus-tratos

Patient

Man, 14 years old

Risk factors: idade cronológica de 14 meses (lactente maior/criança pequena), aleitamento materno exclusivo até os 8 meses, sem nenhuma suplementação de vitamina D desde o nascimento — a família nunca recebeu essa orientação, introdução alimentar tardia e pobre em fontes de cálcio (pouco leite/derivados após o desmame), pouca exposição solar habitual: a família mantém Davi sempre bem agasalhado e passa a maior parte do dia em ambiente interno, nascido a termo, sem intercorrências neonatais, sem prematuridade, mãe relata ter tido 'as pernas tortas' na própria infância, sem nunca ter recebido um diagnóstico, peso atual de aproximadamente 9,5 kg

Context: Filho único até o momento; a mãe, Fernanda, 24 anos, está grávida de um segundo filho (recém-nascido de 2 semanas, mencionado ao final da consulta) já fora do útero por ocasião do retorno. Davi começou a engatinhar aos 10 meses, ficou em pé com apoio aos 12 meses e, aos 14 meses, dá apenas alguns passos segurando nos móveis, com base alargada. Toda a história vem da mãe.

Setting

Ambulatório de pediatria / UBS, consulta de puericultura · avaliação de deformidade óssea e atraso motor leve em criança pequenaResources available: exame físico completo e antropometria, acesso a exames laboratoriais (cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, PTH, 25-hidroxivitamina D) com resultado em cerca de uma semana, acesso a radiografia de punho, vitamina D e cálcio disponíveis para prescrição, articulação com o Conselho Tutelar e com a rede de proteção à criança, conforme protocolo do serviço

Complexity

Severity 3/5Urgency 3/5Diagnostic 4/5Ambiguity 3/5

What this case trains

• Identificar, na anamnese, os fatores de risco para deficiência de vitamina D (ausência de profilaxia, aleitamento exclusivo prolongado sem suplementação, baixa exposição solar) e os sinais ósseos do raquitismo ao exame físico dirigido.
• Interpretar o perfil bioquímico carencial (cálcio baixo-normal, fósforo baixo, fosfatase alcalina elevada, PTH elevado, 25-hidroxivitamina D baixa) como resultado de uma cadeia fisiopatológica coerente, sem descartar achados isolados.
• Diferenciar o raquitismo carencial do raquitismo hipofosfatêmico genético a partir do padrão bioquímico (PTH e cálcio normais versus elevados/baixos) e da resposta ao tratamento padrão, evitando tanto a investigação genética desnecessária quanto a omissão dela quando indicada.
• Prescrever o esquema de reposição de vitamina D associado a cálcio de rotina, reconhecer e tratar prontamente a tetania hipocalcêmica como complicação do próprio tratamento, e interpretar corretamente o cronograma de normalização laboratorial no seguimento, sem escalar a dose por engano.
• Reconhecer que uma fratura sem evidência de doença óssea metabólica ativa não é explicada pelo raquitismo, e conduzir a notificação obrigatória de suspeita de maus-tratos de forma legalmente correta e clinicamente cuidadosa com a família.

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

11 commented decisions~22–44 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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