Constipação atípica com suspeita de doença de Hirschsprung

Patient

feminino, 2 years old

Comorbidities: constipação crônica desde as primeiras semanas de vida, falha de ganho de peso nos últimos 6 meses
Risk factors: primeira eliminação de mecônio às 60 horas de vida (mais de 48 horas), registrada na caderneta de alta da maternidade, distensão abdominal progressiva desde a infância precoce, esfíncter anal hipertônico com ampola retal vazia ao toque, apesar de 4 dias sem evacuar

Context: Isadora, 2 anos e 4 meses, é acompanhada pela mãe. Nascida a termo, gestação sem intercorrências. A mãe já tentou dieta rica em fibras e mais água, sem melhora, e descreve com angústia os episódios de "diarreia" que sujam a fralda entre os dias sem evacuar.

Setting

ambulatório de pediatria geral, com cirurgia pediátrica de referência acionável · consulta ambulatorial de retornoResources available: exame físico completo, incluindo toque retal, radiografia simples e enema contrastado de abdome, cirurgia pediátrica de referência para biópsia retal por sucção e manometria anorretal, laboratório para eletrólitos, TSH e sorologia de doença celíaca, se indicado, leito de observação/internação para investigação programada

Complexity

Severity 4/5Urgency 3/5Diagnostic 4/5Ambiguity 3/5

What this case trains

• Diferenciar, pela história (atraso na eliminação de mecônio, distensão desde a infância precoce, falha de crescimento) e pelo exame retal (esfíncter hipertônico com ampola vazia), um padrão de constipação ORGÂNICA da constipação funcional comum, sem iniciar tratamento empírico ambulatorial
• Reconhecer a biópsia retal por sucção como padrão-ouro para confirmar ou excluir doença de Hirschsprung, evitando excluir o diagnóstico apenas por um enema contrastado normal ou inconclusivo
• Reconhecer o quadro de enterocolite associada à doença de Hirschsprung (HAEC) — distensão abdominal marcada, fezes explosivas por vezes sanguinolentas e febre — como emergência que exige avaliação presencial urgente, nunca conduta domiciliar
• Nomear hidratação venosa, antibioticoterapia de amplo espectro e irrigação retal como pilares do manejo inicial da HAEC moderada a grave

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

3 commented decisions~6–12 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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