Atraso global do desenvolvimento e rastreio do TEA: vigilância que não espera para ver

Preparation

Síndromes genéticas e abordagem do paciente dismórfico
Vigilância do desenvolvimento e marcos neuropsicomotores

Patient

Man, 1 years old

Risk factors: idade cronológica de 20 meses — dentro da janela validada de rastreio do M-CHAT-R/F (16 a 30 meses) e já além da idade preconizada pela Academia Americana de Pediatria para a primeira aplicação do instrumento (18 meses), consulta que a família não conseguiu comparecer, nascido a termo, sem intercorrências neonatais, sem antecedente familiar conhecido de TEA ou de outro transtorno do neurodesenvolvimento até o momento da história, calendário vacinal em dia, crescimento pôndero-estatural adequado para a idade, frequenta creche em período parcial há cerca de dois meses, vocabulário expressivo estimado pela mãe, no início da consulta, em nenhuma palavra com sentido consolidada

Context: Filho único. Mora com a mãe, Fernanda, 24 anos, que o traz sozinha à consulta; o pai não é presente na rotina de cuidado. Fernanda trabalha meio período como auxiliar de limpeza e só conseguiu folga para vir hoje. Toda a história do desenvolvimento deste caso vem dela — é ela quem descreve o que Bernardo faz e deixou de fazer em casa, nunca observado diretamente pela equipe antes desta consulta.

Setting

Unidade Básica de Saúde (UBS), consulta de puericultura · consulta de rotina do calendário de puericultura, ampliada para investigação de atraso do desenvolvimentoResources available: instrumento de rastreio M-CHAT-R/F impresso, aplicável durante a própria consulta, caderneta da criança com curva de crescimento e calendário vacinal, encaminhamento para avaliação auditiva formal (emissões otoacústicas/BERA) e oftalmológica pela rede, encaminhamento para genética clínica e para investigação metabólica de primeira linha pela rede de referência, sem coleta no mesmo dia, programa municipal de estimulação/intervenção precoce, com vaga por encaminhamento da UBS, sem exigir diagnóstico fechado, equipe de neuropediatria de referência acionável por encaminhamento formal, sem avaliação presencial no mesmo dia

Complexity

Severity 3/5Urgency 3/5Diagnostic 4/5Ambiguity 4/5

What this case trains

• Aplicar o instrumento de rastreio de autismo validado (M-CHAT-R/F) na faixa etária preconizada e a partir de qualquer preocupação verbalizada pelos pais, mesmo com exame clínico tranquilizador.
• Diferenciar atraso global do desenvolvimento (dois ou mais domínios) de atraso isolado de linguagem, e interpretar corretamente um resultado de risco médio no rastreio, sem descartá-lo nem tratá-lo como diagnóstico fechado.
• Reconhecer a perda de uma habilidade já adquirida como sinal de alarme independente que exige ação imediata, nunca 'esperar para ver'.
• Conduzir a investigação etiológica inicial (audição, visão, teste genético de primeira linha, triagem metabólica dirigida por sinal de alarme) sem exame desnecessário nem risco não justificado.
• Encaminhar para intervenção precoce em paralelo à investigação, sem aguardar o fechamento diagnóstico, e conduzir a conversa com a família que hesita ou teme 'rotular' a criança.

Commented case

Practice by explaining every decision

At each decision, you write a mandatory justification and, before moving on, see whether you got it right, the indicated course of action, its sources and an AI comment on your reasoning. If you get one wrong, the case continues along the indicated course of action. At the end, you get an AI final review of the whole case. This mode does not count toward your competency profile.

9 commented decisions~18–36 min (estimate, including writing time)

You see a score at the end, but it does not count toward your competency profile. And since you will see the answer key, a full-mode attempt at this same case taken afterwards will not count either.

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